INVESTIGAR EN LA PABLO DE OLAVIDE

Patentan un tratamiento más eficaz para una enfermedad rara

  • Los investigadores constatan que una combinación de una proteína farmacológica con la coenzima Q10 consigue mejores resultados en pacientes que sufren la variedad más común de la enfermedad de Gaucher, una alteración genética que impide la eliminación de sustratos procedentes de las partículas ingeridas por las células · Los enfermos suelen sufrir un inusual ensanchamiento del hígado y el bazo.

José Antonio Sánchez Alcázar, investigador de la Universidad Pablo de Olavide, en un laboratorio.

El grupo de investigación de José Antonio Sánchez Alcázar, de la Universidad Pablo de Olavide de Sevilla, y los investigadores José Manuel García Fernández, del CSIC, y Carmen Ortiz Mellet, de la Universidad de Sevilla, ha patentado una composición para el tratamiento de las enfermedades lisosomales. Los lisosomas son orgánulos de las células que contienen una serie de enzimas necesarias para la digestión de las partículas que ingieren las células fagocitarias. Cuando no funcionan bien  los sustratos no se degradan y se acumulan en los lisosomas, afectando tanto a su función como a la de otros orgánulos como las mitocondrias. Este es el origen de una serie de enfermedades raras entre las que se encuentra la visceromegalia (aumento del tamaño de los órganos internos del abdomen), patologías neurológicas, lesiones esqueléticas y muerte prematura.

En la actualidad, algunas de estas alteraciones sólo disponen de terapias sintomáticas que siguen dos estrategias terapéuticas: terapia de reducción de sustrato, que inhibe las enzimas implicadas en la producción del sustrato que se acumula, y terapia de reemplazo enzimático, que administra de forma la enzima activa que se encuentra defectuosa en los pacientes.

De todos los trastornos derivados del almacenamiento sustratos en los lisosomas, la enfermedad de Gaucher es la predominante. Tiene su origen en la alteración de una enzima que se ocupa de metabolizar un tipo de grasa o lípido presente en el organismo como consecuencia de la descomposición de células desgastadas.

La asociación de enfermos de Gaucher explica que las células de Gaucher, hinchadas por causa de la grasa no metabolizada, se acumulan principalmente en el hígado, el bazo y la medula ósea, a veces también en los pulmones y en el sistema nervioso. Cuando esto ocurre, los órganos afectados, especialmente el bazo y el hígado, pueden distenderse y aumentar de tamaño, ensanchando el abdomen. También puede producir anemia y sangrado incontrolado por la ocupación de la médula ósea que disminuye la producción de células y por el secuestro de plaquetas en el bazo agrandado de tamaño. Otra manifestación importante es la afectación ósea, principalmente en piernas, caderas, hombros y columna vertebral.

La patente desarrollada por los investigadores de las universidasdes Pablo de Olavide y Sevilla, así como del CSIC han hallado una fórmula que combina una proteína farmacológica, del grupo denominado chaperonas, con la coenzima Q10, arrojando mejores resultados en la enfermedad de Gaucher que los tratamientos utilizados hasta ahora, en la variante más común de esta enfermedad conocida como tipo neuronopático.

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