La Agencia Europea del Medicamento (EMA) ha designado el ubiquinol como medicamento huérfano para el tratamiento de la deficiencia primaria de coenzima Q10, una enfermedad rara grave que ocasiona alteraciones musculares, del sistema nervioso y del renal, y que puede llegar a causar fallos de otros órganos.

Los estudios sobre la posible aplicación de este medicamento para el tratamiento de la deficiencia primaria de coenzima Q10 han sido dirigidos por el grupo de investigación liderado por Plácido Navas de la Universidad Pablo de Olavide (UPO) de Sevilla, perteneciente al Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer). Además, en la parte clínica ha colaborado el grupo de investigación del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona que lidera Rafael Artuch y las empresas PharmaNord y Kaneka. Este medicamento huérfano está patrocinado por el Centro de Investigación Biomédica en Red (Ciber).

El síndrome de deficiencia primaria de coenzima Q10 es una enfermedad hereditaria causada por defectos en los genes encargados de la biosíntesis del coenzima Q10, una sustancia esencial en la producción de la energía y en el sistema de defensa antioxidante, que son procesos biológicos necesarios para que las células funcionen correctamente.

El ubiquinol es la forma reducida del coenzima Q10. Se espera que este fármaco complemente al coenzima Q10 presente de manera natural en el organismo, contribuyendo a que las células produzcan más energía y se alivien de este modo los síntomas de la enfermedad. El producto ha sido evaluado en modelos experimentales, y en estos momentos hay ya ensayos clínicos con pacientes.

El CoQ10 es un producto natural que se encuentra actualmente en el mercado internacional como complemento alimentario, pero en distintas formulaciones que en muchas ocasiones no son absorbibles en el organismo. “Nuestra investigación en los últimos 10 años ha consistido en encontrar la formulación más eficaz para recuperar los síntomas en pacientes. Hemos trabajado en modelos animales de la enfermedad y en ensayos clínicos preliminares. Ha sido un esfuerzo de colaboración de varios laboratorios y empresas”, apunta Plácido Navas. “Queremos dar las gracias a las familias de enfermos que han colaborado con nosotros sin las cuales no lo hubiéramos conseguido".

La deficiencia primaria de coenzima Q10 provoca daños en órganos dependientes de la disponibilidad de energía, como el cerebro, los músculos, el hígado o los riñones. Como consecuencia, puede ocasionar debilidad muscular, fallo renal, ataxia, hipoacusia y epilepsia, entre otros signos clínicos. La ineficacia bioenergética lleva a la muerte de muchas células, causando el colapso de los órganos. A largo plazo, esta enfermedad es debilitante y en ocasiones de desenlace fatal, especialmente por fallo renal, limitaciones musculares y encefalopatía. Esta enfermedad tiene una prevalencia aproximada de 1 de cada 100.000 personas, lo que equivale a un total de unos 5.000 ciudadanos en toda la Unión Europea.