El Hospital Fundación Jiménez Díaz acogió una jornada sobre investigación traslacional y medicina de precisión organizada con la Fundación Instituto Roche y el Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz. Un encuentro que, tal y como señaló la Dra. Carmen Ayuso, Directora Científica del Instituto de Investigación Sanitaria Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD), se centra siempre en la medicina personalizada y de precisión, es decir, conocer cuáles pueden ser los factores genéticos o genómicos que subyacen a muchos problemas de salud. “Este año en concreto nos estamos centrando en esa arquitectura genética que está siendo responsable de muchas enfermedades comunes”, afirmó la experta.  

En concreto se han abordado cuatro patologías: las enfermedades cardiovasculares, el cáncer de mama (no el hereditario, sino el más común), las enfermedades mentales y las enfermedades neurodegenerativas. El encuentro, moderado por el Dr. Borja Ibáñez, Director del Departamento de Investigación clínica del CNIC y Marina Pollán, Directora del Centro Nacional de Epidemiología, contó con un panel de expertos para desgranar estas patologías.  

Una de las charlas más destacadas fue la que impartió la Dra. Anna González-Neira, Directora de la Unidad de Genotipado Humano del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), quién señaló que la información genómica es clave para la detección precoz de tumores de mama. “Modelos como el BOACIDEA (Breast and Ovarian Analysis of Disease Incidence and Carrier Estimation Algorithm model) permiten estimar el riesgo individual, aunque se continúa trabajando para mejorar la capacidad predictiva”, matizó González-Neira.  

La incorporación de las nuevas tecnologías en el marco de la Medicina Personalizada de Precisión está permitiendo la inclusión de la información genómica en la práctica clínica contribuyendo al diseño de programas preventivos de seguimiento personalizado.  

Y aunque el genotipo de estas enfermedades no se puede modificar si se pueden implementar medidas conociendo el riesgo genético. “Es clasificar a las personas por la probabilidad de que vayan a desarrollar estas enfermedades. De esta manera las personas que tienen un riesgo bajo no necesitan estar haciendo un seguimiento exhaustivo y controlar de una manera muy importante los factores ambientales o de estilo de vida. Mientras que las personas que tienen un riesgo medio y alto, van a necesitar impactar sobre sus estilos de vida y modificarlos desde muy pronto. Esto es lo que puede ayudar a cambiar el curso de la enfermedad para estas personas”, concluyó la Directora Científica del IIS-FJD. 

Finalmente, los expertos hablaron de una nueva manera de hacer medicina; la Medicina 5P, es decir, la medicina de futuro, que tiene que ser: Predictiva, Preventiva, Personalizada, Participativa y Poblacional. Para Ángel Carracedo, Director de la Fundación Pública Gallega de Medicina Genómica (Servicio Gallego de Salud), y el encargado de concluir la jornada con una conferencia magistral, “la Medicina 5P contribuye a predecir el riesgo poblacional y, en algunos casos, el riesgo individual, y posibilitan entender también el componente poligenético de la enfermedad y estratificarla en subgrupos con evidencia científica, un aspecto esencial para el progreso de la Medicina de Precisión”. Es lo que hay. Seguro.